截至2025年7月，人类基因解码工程已取得重大突破，但仍未实现完全解码。以下是关键进展与挑战的
一、当前进展
1. 基因组测序完成度
科学家已成功解码人类基因组中最为复杂的8%部分，标志着30亿个碱基对的测序工作全面完成。 非编码区（占基因组98%）的功能取得突破，例如谷歌DeepMind的AlphaGenome模型可预测非编码区对疾病的影响，西班牙团队通过AI设计出人工“基因开关”精准调控细胞分化。
2. 技术突破
AI模型如斯坦福大学的Evo能跨物种预测基因功能，生成功能性DNA序列，准确率显著提升。 CRISPR基因编辑技术已用于临床治疗，如镰刀型贫血症Ⅲ期试验缓解率达82%，碱基编辑技术可修复单碱基突变。3. 应用领域
疾病研究：非编码RNA与肿瘤、糖尿病的关联被发现，慢性病风险预测准确率达92%。 抗衰老：基因重编程技术使细胞“年轻”30岁，表观遗传时钟逆转实现年龄回拨6.8年。二、剩余挑战
1. 未解之谜
非编码区的功能仍不足3%，其调控机制如“暗物质”般复杂。 基因与环境交互、表观遗传记忆等问题尚未完全攻克。2. 技术瓶颈
体细胞编辑的递送效率仅40%，跨物种稳定性需进一步验证。 AI模型存在数据偏见，如亚洲人种基因组数据占比不足15%。三、未来展望
陈润生院士等专家认为“绝对有破译非编码区的一天”，AI与合成生物学将加速这一进程。 预计到2030年，60%的癌症或可通过基因编辑实现功能性治愈。综上，人类基因解码在技术层面已接近完成，但功能与临床应用仍需长期。
